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都是糖尿病人,为啥他能吃巧克力,我连西红柿都不能吃?

发布时间:2018-08-02

比传统方法更便捷、更实惠,人们更偏向选择精准医学,而且这个趋势,未来将继续下去。

设想一下:今天有两个病人来找你看病,都是30岁,都是女性,症状都是咳嗽、胸痛,胸片、化验指标也差不太多,你会不会做出相近的诊断,给她们开同一种药呢?

以往,我们的医疗大多是这样,一种病,一种药,一种治疗,谁来都一样。

可是,两个人吃了你开的同一种药,却一个好得快、一个好得慢,一个副作用大、一个副作用小。如果有一天,能在用药前就知道哪种药更适合病人,病人少受苦,医生少受累,岂不快哉?

说白了,这个“神算子”就是精准医学。

都是糖尿病人,为啥他能吃巧克力,我连西红柿都不能吃?

 

糖尿病人也能吃巧克力、冰激凌?

有人一天三顿麦当劳,照样苗条,有人喝凉水都长肉,同一个药人人反应不同,同一种食物每个人的反应也千差万别。

老张和老刘都有糖尿病,可是老张一吃米饭,血糖水平就直线上扬,老刘吃米饭还好,可是一吃西红柿,血糖就飙升。难道食物的“升糖指数”不是固定的吗?这是怎么回事?事实证明,光一个GI还不足以预测,食物对个体血糖的影响。

都是糖尿病人,为啥他能吃巧克力,我连西红柿都不能吃?

2015年11月,Cell就发布了一项研究,持续监测了800名糖尿病患者一周共计46,898餐饭后的血糖水平,并收集了他们的血常规、体格参数、饮食习惯、肠道微生物等信息,然后与血糖匹配,建模出一种机器算法,能够精准预测进餐后的个性化血糖反应。

研究者又用独立的100人队列验证了该算法,结论就是:个性化餐单,相比专业营养师设计的餐单,更有利于控制血糖。而这个“个性化餐单”,甚至可以包括病人爱吃的巧克力、冰激凌。不过目前,这种糖尿病个性化饮食还未投入实践。

但精准医学真的已进入了医疗的方方面面。从2015年,奥巴马宣布精准医疗计划以来,精准医疗越炒越热,但除了一句“根据个体差异,决定治疗方式”,你真说得清楚它是什么东西吗?今天,就让我们聊一聊,每个医生都应知道的精准医疗知识。

 

一、它为什么和我们每个人都息息相关?

如果说传统医疗是霰弹枪,精准医学就是狙击枪,它把每个病人和最恰当的治疗相匹配,有时也称为“个性化医疗”。它的价值就在于,考虑进了你和其他病人的不同:基因、环境、生活方式,甚至是体内的微生物。

都是糖尿病人,为啥他能吃巧克力,我连西红柿都不能吃?

大多数疾病,都既受遗传变异影响,又受环境因素影响

我们每个人,都要经历遗传变异。而遗传变异,不光影响了我们的瞳孔颜色、身高、头发颜色,也影响着我们得心脏病的概率、对病毒的免疫力、对药物的反应。

举个你最熟悉的例子,输血前要先知道血型,这就算是一种精准医疗。只不过现在更复杂,比如了解病人体内某种药物代谢酶的特征,就可以帮医生决定,开何种剂量的药。

但就算是同卵双胞胎,也可能只有一人得心脏病,另一人活蹦乱跳。因为我们不仅仅是基因的集合,还受饮食、生活方式等环境因素的左右。比如小明,有皮肤癌的家族史,生来就携带着易患皮肤癌的基因,但他勤抹防晒霜、总躲着阳光,就能降低患癌的概率。

精准医学,将个体的遗传变异、环境因素,都考虑了进去。

 

1.超越“基因组学”

2001年的时候,如果你想做一次全基因组测序,要花1亿美元,比尔·盖茨也要心疼。到了2014年,新仪器已能在3天内,对16个人类基因组进行测序,每人成本才1,000美元。

如今,基因组测序已经和MRI扫描的价格相当,据统计,2015年美国测序的人类基因组数量达到了近23万。几年前,这简直难以想象。

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精准医学还涉及蛋白质组学、癌症研究、电子设备、芯片制造等

除了基因组学,表观遗传学与疾病也密不可分。所以精准医学不光要测基因组,还要检测蛋白质、RNA、代谢产物水平,以判断基因的表达,所以说,“基因组学”只是精准医学的一部分,它要和蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学一起,才构成了“个性化医疗”。

除了帮医生选择治疗方法,精准医学还有很多用途:

确定某种疾病的高危人群;

预测最佳的预防措施;

疾病早期筛查;

鉴别疾病亚型;

识别未来子女的疾病携带状态;

指导随访及康复。

 

2.大海里如何捞到针?——DNA分析软件

你身上的全基因组信息,按字节算大小约为200G,一个超大移动硬盘才放得下。这样海量的信息,要迅速存储、计算、识别,必须有优秀的DNA分析软件。

想象一下,一个婴儿的某种未知遗传病紧急发作,你需要争分夺秒地检测出他的遗传缺陷所在,迅速判断治疗方式,这时如果你手里只有他的基因组信息,没有强大的分析软件,依然插翅难飞。

我们之所以总说二十一世纪是精准医学的时代,就是因为如今在线引擎的计算能力,已飞速提升。计算力的飞跃,意味着我们能够在DNA的海洋里“捞针”了——在海量基因变异中,找到有意义的那些,再在这一堆“针”里,迅速找到和眼前疾病有关的那根。

有意思的是,人们知道得越多,就越发现,某些所谓的复杂疾病,开始变得像是一种种“罕见疾病”的集合。

什么意思呢?比如说乳腺癌,我们通过分子诊断,发现了它的多种亚型,最新研究还发现每一种亚型中,还有进一步的多样性,可以继续细分。分得越细,对应的治疗就越近似“量身定制”。

 

二、除了癌症,精准医学还有哪些用武之处?

今天的精准医学还在不断成长着,远没有“定型”。提起精准医学,我们大多想到的是癌症靶向治疗,除了癌症和开头的糖尿病个性化饮食,精准医学还有哪些用武之处呢?

 

1.确认过眼神,我开的是对的药

你看到的药品说明书上,都标有推荐剂量,医生开药时,就以说明书或临床指南为依据。但每个医生都心知肚明,没有一种药,吃下去每个人的反应都一样。但近百年来,确认药物剂量的方法,只能靠“试错”——反复试验。

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“甲之蜜糖,乙之砒霜”

有了药物基因组学,就不一样了。药物基因组学的意义在于,了解遗传变异是如何影响个体对药物的反应,相关的基因测试,能指导医生进行决策,让患者用上更适合自己、副作用更少的药,而且是在最佳剂量,这让治疗更有效、治疗成本更低廉。

想象一下,有一名精神障碍患者,如果做了基因组学检测后再开药,每年就能省下1,000美元药费,这是不是很诱人?

你不用想象,这已成事实——GeneSight精神药物测试,就能评估患者对抗抑郁药和抗精神病药反应的多种遗传变异,2015年一项针对13,000名患者的研究发现,接受过GeneSight检测的患者,与未接受检测的患者相比,每年平均节省了1,036美元的处方药费用,用药依从性也提高了17%。

 

2.再生医学:干细胞,精准医学的最佳诠释

如果说精准医学的精髓,就是“量身定制”,那么干细胞“取之于自身,用之于自身”,就是精准医学的最佳诠释。干细胞能在培养基中诱导分化成神经细胞、皮肤细胞、胰岛细胞、血液细胞、骨细胞等,用来修复和重建无法自行修复的组织。

都是糖尿病人,为啥他能吃巧克力,我连西红柿都不能吃?

自体细胞分化组织没有排斥风险,且不用等待供体

当干细胞遇上材料科学、3D打印技术、生物工程学,就催生了充满科幻色彩的再生医学。如今,患者已能用上替代膀胱、气管、血管、骨骼,更加复杂的人工肺组织、心脏与肝脏,也正在探索中。

 

3.不光是你,还有你体内的微生物

如果有一名患者高烧病危,来到急诊,你该怎么迅速选择抗菌药,才能挽回他的生命?如果医生可以借助精准医学工具,快速识别出感染微生物、判断微生物耐药性,就能指导有效的治疗。

这就是精准医学的另一用武之处——人体定植微生物群检测。分子检测可识别出患者携带的病毒株、微生物种类,预测可能出现的耐药性、副作用,辅助传染病的管理。研究已发现,医院获得性感染如果能采用精准医学工具,可降低死亡率、阻止疾病传播、降低治疗成本。

都是糖尿病人,为啥他能吃巧克力,我连西红柿都不能吃?

我们身上的微生物群,还与许多复杂疾病有千丝万缕的联系——肥胖、心血管病、自闭症、早产。虽然这个领域还充满未知,但菌群与疾病的关联,预示着益生元也许能运用于个性化治疗。

天时、地利、人和都占了,精准医学不火才怪。过去,我们面对莫名其妙的副作用、疗效不佳,只能挠头,因为我们无法看到疾病内部,导致这些差异的原因,更无法想象预测药物的疗效。

精准医学已经越来越普及,不再是什么高大上的概念。它已经逼近了那个拐点:比传统方法更便捷、更实惠,人们更偏向选择精准医学,而且这个趋势,未来将继续下去。

(图片来自Genetic Science Learning Center)

参考文献:

[1] GeneticScience Learning Center. (2016, February 1) Precision Medicine. Retrieved July27, 2018, from https://learn.genetics.utah.edu/content/precision/.

[2] Robison,R.M. (Jan 6, 2014). How big is the human genome? In megabytes, not base pairs.Retrieved 18 August, 2015, fromhttps://medium.com/precision-medicine/how-big-is-the-human-genome-e90caa3409b0.

[3] Zeevi,D. et al (2015). Personalized nutrition by prediction of glycemic responses.Cell, 163:5, 1079-1094. doi: 10.1016/j.cell.2015.11.001.